健康管理 · 疾病易感基因检测
女性高发肿瘤D（2项）
项目概览
本产品采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术，对女性高发肿瘤相关的2个关键遗传易感基因（BRCA1、BRCA2）的特定热点致病或风险位点进行检测。检测覆盖这两个基因中与遗传性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤风险显著相关的已知功能性变异，如BRCA1 c.68_69del、BRCA2 c.5946delT等。技术原理是通过质谱精确测定PCR扩增后DNA片段的分子量，从而高精度、高通量地鉴定目标位点的碱基类型。
¥2050参考价格
7个自然日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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飞行时间质谱
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用紫色帽EDTA抗凝管采集，轻轻颠倒混匀防止凝血。建议在采样后72小时内于2-8°C冷藏条件下寄送。如无法及时寄送，可暂时-20°C冷冻保存，但应避免反复冻融。请确保样本标识清晰、无泄漏。
适用人群
本检测适用于有乳腺癌、卵巢癌个人史或家族史（尤其是一级亲属）的女性；以及关注自身遗传性肿瘤风险的健康女性，进行早期风险评估。特别推荐用于家族中存在多位早发性乳腺癌/卵巢癌患者、双侧乳腺癌患者或同时患有乳腺癌和卵巢癌的个体，以评估其遗传易感性。
临床应用
检测结果有助于评估受检者罹患遗传性乳腺癌、卵巢癌的终身风险，为高风险个体提供早期筛查（如更早开始乳腺MRI检查）、预防性措施（如药物预防、预防性手术）的决策依据。在临床诊疗中，可为患者及其家属的遗传咨询、家族风险管理提供关键分子证据，并可能指导靶向药物（如PARP抑制剂）的适用性评估，实现疾病的精准预防与管理。